Генетическая лотерея
В начале сентября этого года Президент Республики Узбекистан подписал очень своевременное Постановление, которое призвано помочь детям с редкими (орфанными) заболеваниями. Что это за болезни и можно ли их предотвратить? Об этом - в нашем материале.
Мы часто слышим выражение «предотвращение родственных браков». Почему это так важно? Дело в том, что в возникновении большинства наследственных заболеваний большую роль играют именно родственные браки.
- Каждый человек является носителем каких-либо патологических, то есть больных генов, - говорит врач-генетик Наталья Гольдина. - Среди родственников одной семьи имеется много одинаковых генов, поэтому при родственном браке происходит встреча двух однотипных - неправильных генов, в итоге рождается ребенок с генетическим заболеванием, которое не лечится! Большая группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями ДНК. Сложность в том, что неизвестно, какой ген «поломается» и что будет служить этому провокацией.
По словам Н. Гольдиной, выявить наличие заболевания до рождения ребёнка невозможно. Даже с самого рождения симптомы могут быть не столь очевидны и появиться в более зрелом возрасте. Все эти недуги тяжело протекают, приводят к инвалидности и сокращению продолжительности жизни.
- В нашей области ежегодно регистрируются случаи рождения детей с редкими заболеваниями, - говорит Наталья Георгиевна. - Вообще на сегодня в мире известно более шести тысяч орфанных заболеваний. Большая их часть, примерно 80 %, имеет генетическую природу, остальные появляются вследствие инфекций, аллергических реакций, экологического фактора и другого. Есть экзотические недуги, но такие как муковисцидоз, гемофилия, болезнь Альцгеймера, гипотериоз, несовершенный остеогенез, гиперхроматоз, фенилкетонурия, типы мукополисахаридоза, гипофизарный нанизм, альбинизм и многие другие встречаются чаще.
Сразу после появления на свет при малейшем подозрении младенец проходит проверку на наличие сложных заболеваний. Кровь из пятки новорождённого берётся ещё в роддоме, однако этот метод выявляет не все виды заболеваний. После 40 дней младенца осматривают в областном скрининг-центре.
- Генетические болезни определяются на основании фенотипических признаков, визуально, - продолжает Наталья Георгиевна. - Учитывая то, что не все болезни проявляют себя сразу, некоторых родители приводят позже сами, отдельный процент выявляется в поликлиниках по месту жительства, но все они в итоге приходят в областной скрининг-центр. Здесь лабораторно мы можем подтвердить лишь наличие двух заболеваний - фенилкетонурию и гепотериоз, по другим заболеваниям пациент направляется в столицу. После подтверждения этих двух заболеваний пациент ставится на учёт, и ему до 18 лет выдаются лекарственные препараты, назначается особое питание. Помимо этого в центре собирается анамнез для генетического прогноза процента риска рождения детей у этой пары с редким заболеванием, или же в будущем у этого ребёнка. Итоги обязательно озвучиваются родителям. Большая часть обращающихся к нам - это жители Ургутского, Пастдаргомского районов.
Одним из пунктов Постановления Президента, указанного выше, является обеспечение орфанными лекарственными препаратами. Сегодня это острая проблема, потому что для лечения тяжелых форм редких заболеваний требуются дорогостоящие лекарства. Промышленное производство орфанных препаратов у нас в стране нерентабельно в силу малой распространенности редких заболеваний. Поэтому доступность орфанных препаратов для пациентов всецело зависит от участия государства.
Сейчас в областном детском многопрофильном медицинском центре больных одной только талассемией в возрасте до 18 лет лечатся 27 человек, с острым лейкозом – 53 человека, гемофилией «А» и «В» - 64 человека. Для сравнения отметим, что цена одной дозы лекарственного препарата «Октанат», для больных гемофелией, стоит от одного миллиона сумов и выше.
- В народе болезнь гемофилия называется «жидкая кровь», её состав патологичен, в связи с чем нарушена способность крови к свертыванию, - рассказывает заведующий гематологическим отделением областного детского многопрофильного медицинского центра Зокир Саъдиев. - Малейшая царапина приводит к кровотечению, которое трудно остановить. И это лишь внешние проявления. Гораздо сложны кровотечения внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Гемофилия - неизлечимая болезнь. Поэтому пациенты вынуждены каждый день принимать лекарственные препараты в течение всей жизни.
Приказом Министерства здравоохранения с нынешнего года обеспечение орфанными препаратами было передано местным бюджетам. Но дефицит финансирования приблизился к критической отметке. Поэтому с нового 2020 года решено возобновить централизованное обеспечение лекарствами больных тяжелыми заболеваниями.
- В развитых странах лекарственные препараты таким пациентам выдаются два раза в неделю, руководствуясь идеей: получай лекарство своевременно – не будь инвалидом, - продолжает З. Саъдиев. – В нашей стране дело обстоит иначе. Пациентам лекарственные препараты выдаются для лечения, то есть постфактум, а не для профилактики осложнений, приводящих к инвалидности. Очень надеюсь, что Постановление Главы нашего государства «О мерах по дальнейшему улучшению медицинской и социальной помощи детям с редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями» от 7 сентября 2019 года разрешит такие проблемы.
Орфанные заболевания встречаются у пяти человек на десять тысяч населения. Как защитить здоровье будущих детей?
- Планировать семью, беременность, - считает Наталья Гольдина. – Для этого действует перинатальный центр. Общеизвестно, что у нашего менталитета существует склонность к близкородственным бракам. Поэтому просто необходимо обращаться в центр для установки прогноза риска у будущей семьи рождения больного ребенка. Задача специалистов помочь запланировать здоровую беременность, провести медико-генетическое консультирование, чтобы в семье мог родиться здоровый ребенок, при этом особо важно проходить скрининг и мужчине, и женщине. Потому что носителем наследственного заболевания может быть не она, а её партнёр.
Юлдуз ХАЙДАРОВА.
