Чтобы ребёнок родился здоровым
Около 150 женщин ежедневно проходят обследование в областном центре «Скрининг матери и ребёнка». Основная цель работы скрининг-центров – это оказание специализированной медико-генетической помощи детям с наследственной патологией, а также беременным женщинам для предупреждения рождения ребёнка с врождёнными аномалиями. Мы пообщались с директором центра Хусаином Буриевым, который рассказал нам о проделанной работе и планах на текущий год.
- Сколько детей в минувшем году было выявлено с аномалией и снизился ли данный показатель по сравнению в предыдущем годом?
- В прошлом году было зафиксировано 138 детей, рожденных с аномалиями. Этот показатель в 2018 году составил 141 ребёнок. Снижение, хоть и незначительное, но это показатель улучшения диагностики, использования новейшей аппаратуры.
- Помнится, как года три- четыре назад в скрининг-центре женщины в положении были вынуждены стоят (из-за нехватки сидячих мест) целыми днями в очереди. Сегодня каждой посетительнице при входе выдают номерок, это, несомненно, улучшило ситуацию, хотя в коридорах сложно найти пустующее место. Возможно, потому что вместе с пациенткой обычно приходят сопровождающие лица.
- С мая прошлого года в районных и городских поликлиниках были открыты комнаты «пренатальной диагностики», оснащенные УЗИ-аппаратурой германского производства для проведения обширного спектра различных осмотров. Но несмотря на это, многие предпочитают проходить обследование в областном центре, считая, что у нас специалисты лучше, а аппаратура новее. Всего в минувшем году по области ультразвуковое обследование прошло более 64 тысяч беременных женщин, 759 из которых с высоким риском генетических заболеваний прошли дополнительное обследование и получили консультацию генетика. 2696 женщин прервали беременность, опасаясь рожденин нездорового малыша.
Наблюдая за потоком посетителей, мы приобрели еще два аппарата УЗИ, один из которых был выделен за счет местного бюджета. Сейчас их количество достигло четырех.
- Ни для кого не секрет, что для работы на многофункциональной технике нужны грамотные специалисты. Что делается в центре в данном направлении?
- Мы уделяем особое внимание повышению квалификации специалистов. В мае прошлого года 22 акушера-гинеколога прошли базовый курс по УЗИ-диагностике Voluson P6. Кроме того, специалисты компании GE Healthcare из России Алексей Киселёв и Юлия Карниева провели мастер-классы по 3D-исследованиям анатомических структур плода в утробе матери.
- Какие виды обследования проводятся в скрининг-центре сегодня?
- Для ранней диагностики врождённых пороков развития и хромосомных заболеваний плода в первом триместре беременности (срок от 11-13 недель) мы проводим пренатальный скрининг (дородовый анализ). Основная его цель – определить здоров ли развивающийся в утробе матери ребёнок и, следовательно, предотвратить рождение ребёнка с врождёнными пороками развития.
Также нами проводится пренатальный скрининг второго триместра беременности на сроке 16-20 недель. Берется анализ на AФП альфафетопротеин – двойной, тройной тест. Эти два анализа позволяют более точно вычислить риски пороков развития плода. Все эти обследования должны проводиться комплексно с учетом результатов УЗИ-пренатологов.
Еще одним обследованием является неонатальный скрининг (после рождения ребенка) для выявления детей с фенилкетонурией (ФКУ) и врождённым гипотиреозом (ВГ). В минувшем году были взяты образцы крови 85 180 новорожденных, у 666 из них был выявлен риск заболевания, 29 младенцам был поставлен диагноз - врождённый гипотиреоз, а у семи малышей диагностировали наследственное заболевание - фенилкетонурию. Выявленные в ходе неонатального скрининга больные дети находятся на диспансерном учете в скрининг-центре и получают бесплатно лечебное питание и тиреоидные препараты.
- В 2018 году при областном скрининг-центре была открыта межрегиональная цитогенетическая лаборатория для жителей Джизакской, Самаркандской и Сурхандарьинской областей. Хотелось бы узнать, как она работает сегодня?
- В прошлом году был обследован 121 человек. Основная часть обследовавшихся – дети до 14 лет (104). Результаты выявили у 78 человек синдром Дауна, у шести - синдром Шерешевского-Тёрнера, у двоих диагностировали синдром Клайнфелтера.
Данный метод исследования называют кариотипированием, его суть заключается в изучении хромосом человека. В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения хромосомных структур.
- Расскажите о наиболее часто встречающихся заболеваниях?
- Очень часто встречается полидактилия – врожденная аномалия, характеризующаяся увеличением количества пальцев на верхних или нижних конечностях. Затем идут врожденные дефекты, такие как заячья губа и волчья пасть. Чуть реже рождаются детки с врожденными пороками сердца. Эти внешние дефекты сложно разглядеть на ультразвуковом аппарате, но даже при их диагностике мы не можем рекомендовать родителям прервать беременность, так как ребенок может развиваться и жить, ему лишь нужно хирургическое вмешательство. Даже при определении у малыша синдрома Дауна родители вправе решить сохранить ли им беременность.
- Поделитесь своими планами.
- Весной текущего года мы планируем внедрить автоматизированную информационную систему записи к врачу на обследование через сеть интернет по типу «Электронная поликлиника». Эта инновационная система в ощутимой степени сократит время ожидания, даст возможность сформировать базу данных. Возможно, это новшество позволит довести качество медицинских услуг до уровня современных требований.
Беседовала Замира БАЛТАЕВА.
Фото автора.
