Искусственный интеллект и генетический скрининг
В Самаркандской области расширяются возможности ранней диагностики врожденных и генетических заболеваний. На базе областного филиала Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра здоровья матери и ребенка действует современный четырехэтажный скрининг-центр, оснащенный новейшим оборудованием. Здесь проводят комплексные обследования беременных женщин, позволяющие выявлять патологии плода на ранних сроках и предупреждать тяжелые осложнения.
Как отмечает руководитель филиала Лола Хамроева, за последние годы центр фактически получил новую жизнь, и сегодня центр выполняет полный спектр пренатальной и генетической диагностики.
- За прошлый год в области на учет было поставлено 99 534 беременных женщин, - говорит Л. Хамроева. - Из них 77 048 прошли пренатальный ультразвуковой скрининг. По итогам обследований у 2 392 женщин выявлены различные патологии: в 792 случаях диагностированы врожденные пороки развития плода, еще у 1 600 беременных обнаружены акушерские осложнения. Своевременная диагностика позволяет не только снизить риск рождения детей с тяжелыми неизлечимыми заболеваниями, но и сохранить здоровье самой матери. В 2 048 случаях беременность была прервана по медицинским показаниям.
Врачи признают, что подобные решения всегда тяжело даются семьям. Вместе с тем специалисты нередко сталкиваются и с обратной ситуацией - даже после выявления патологий, несовместимых с жизнью, некоторые родители принимают решение сохранить беременность.
Одним из важных нововведений стало проведение амниоцентеза непосредственно в Самарканде. Это позволило значительно сократить время обследования и сделать высокотехнологичную диагностику доступнее для женщин из районов области. Теперь обследование выполняют специалисты отделения пренатальной диагностики на месте.
В прошлом году высокий риск хромосомных аномалий был выявлен у 138 беременных женщин. Из них 66 прошли амниоцентез. В результате у пяти плодов подтвердился синдром Дауна, а в одном случае - синдром Эдвардса. После постановки диагноза врачи подробно консультировали семьи, разъясняя особенности заболеваний и возможные последствия.
Особое внимание в центре уделяют и обследованию новорожденных. Неонатальный скрининг позволяет выявлять тяжелые наследственные заболевания в первые дни жизни ребенка, когда лечение наиболее эффективно.
За год обследование прошли 95 795 новорожденных. Детей проверяли на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию и муковисцидоз. Все малыши, у которых были выявлены заболевания, бесплатно обеспечиваются необходимыми лекарствами и специализированным питанием.
Серьезную обеспокоенность специалистов вызывает рост числа детей с хромосомными нарушениями. В течение года цитогенетическое обследование кариотипирование прошли 186 детей младше 14 лет с подозрением на генетические заболевания. У 106 из них подтвердился синдром Дауна. Большинство случаев зарегистрировано в Самаркандской области - 65 детей.
Параллельно специалисты начали выявлять еще одно тяжелое наследственное заболевание - спинальная мышечная атрофия. Сегодня под наблюдением находятся 22 ребенка с таким диагнозом. Все дети бесплатно обеспечиваются современным препаратом Рисдиплам.
Нужно отметить, что в системе охраны здоровья матери и ребенка Узбекистана продолжается масштабная технологическая модернизация. Особое внимание уделяется внедрению высокотехнологичного оборудования. Во всех территориальных филиалах центра внедрена технология Cell Saver, то есть система аутогемотрансфузии, позволяющая собирать и очищать собственную кровь пациента, потерянную во время операции, для ее повторного переливания. Это снижает риск осложнений и уменьшает зависимость от донорской крови, что особенно важно при сложных акушерских операциях.
Искусственный интеллект уже помогает врачам в диагностике. С помощью платформы RETINA.AI проводится скрининг недоношенных детей для выявления ретинопатии. Также запускается проект Spina bifida, использующий нейросети для повышения точности клинических решений. В настоящее время эти технологии проходят пилотные испытания в Ташкенте, Хорезмской, Навоийской и Самаркандской областях.
Развитие системы скрининга - это не только вопрос медицины, но и вопрос будущего общества. Чем раньше выявляется заболевание, тем больше шансов сохранить качество жизни ребенка и помочь семье своевременно принять необходимые решения.
Юлдуз ХАЙДАРОВА.
